罕見病多與變異或遺傳有關專家：早篩查早治療減重症

近年不時聽到「罕見病」這個名字，其實目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。此症泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。每年的4月15日是世界龐貝氏症日，而每年的4月則為法布瑞氏症關注月，今次帶大家認識這兩種罕見病的成因、病徵及治療方法，更有兩位相關病友分享生活點滴。

龐貝氏症：肌肉無力、呼吸困難

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險，採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。

至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有，對心臟肌肉沒有影響，卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。

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