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以 Google 帳戶登入罕見病多與變異或遺傳有關專家：早篩查早治療減重症
近年不時聽到「罕見病」這個名字，其實目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。此症泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。每年的4月15日是世界龐貝氏症日，而每年的4月則為法布瑞氏症關注月，今次帶大家認識這兩種罕見病的成因、病徵及治療方法，更有兩位相關病友分享生活點滴。
龐貝氏症：肌肉無力、呼吸困難
龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。
龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險，採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。
至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有，對心臟肌肉沒有影響，卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。
病友分享：同路人有藥無錢用
由於哥哥13歲時確診龐貝氏症，當時只有9歲的Terry也需接受檢驗，驗出致病基因，惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中，開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。
來自基層家庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力，曾經歷13年無藥可治的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達穩定病情之效。兩兄弟用藥後重獲新生，積極投入社會。Terry哥哥完成碩士課程，任職文職工作自力更生。
而Terry則投入病友組織工作，現為香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席，繼續推動社會訂立罕病政策，為病友謀福祉。「在香港，很多建議需要從民間發起，並在社會廣泛輿論支持下，才得以推使政府逐步考慮。面對罕病患者因病垂危，『有藥無錢用』、『香港未有藥』的困境下，近年一些罕病家庭毅然離開香港，為的就是遠赴他鄉爭取治療，掙扎求存，不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎？我相信透過官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見病患者覓得更好出路，作為病友協會的一份子，我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知，同時做好社群及公眾教育，助人自助，與『同路人』並肩同行。」
醫生的話：早治療早穩定病情
腦神經科專科盛斌醫生指出，近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對龐貝氏症的診斷及治療。他希望能夠進一步把診斷至治療的時間窗縮短，並提升社會大眾對於龐貝氏症的認識。「尤其是晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀，例如睡醒起牀時要側身才能坐起來，不能像一般人仰臥起坐，這是由於他們的中軸肌力量不夠；又或者容易氣喘，會被誤解為身子孱弱而延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉的損壞。現時的針對性治療方案是愈早展開治療愈有效穩定病情、減慢惡化。」
他建議病人應主動求醫，以及父母及早留意到子女的情況，有助維持患者的生活質素。「對病人來說，要面對未能完全根治的慢性病，必須建立及秉持做好長期自我管理的心態，在我接觸過的病人當中，不少都能夠樂觀積極地面對病情。我會鼓勵他們跟醫生保持良好溝通，抗病路上，每一階段都有可以幫助病人的方法，從而把疾病的影響減至最低。」
法布瑞氏症：可致心肌肥厚及突然死亡
由X染色體基因異常導致的遺傳病法布瑞氏症，患者因為身體無法製造正常酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，在體內積聚過多會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病，現時香港約有50多名病人。
法布瑞氏症分為經典型及晚發型，前者以男性患者為主，在兒童及青少年時期已出現病徵，包括皮膚出紅點及神經痛等，痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外，部分病人亦會有出不到汗的情況，戶外活動做得少，上體育課表現差。若果不適時用藥控制，病情到30歲左右開始有機會嚴重影響心臟及腎臟，會出現蛋白尿。40至50歲期間會出現心肌肥大增厚及其他併發症，包括心臟衰竭及心律不正常，增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭，需要洗腎或進行腎臟移植手術。
至於晚發型法布瑞氏症通常在中年之後發病，主要影響心臟，間中亦會為腎臟帶來影響。較常見的病徵包括心肌肥厚、氣促、腳腫及心律不正等，部分病人會出現腎功能受損，嚴重的有可能心臟衰竭，甚至突然死亡。女性患者的病情一般比男性患者輕微，發病期亦比男性遲大約10年。
法布瑞氏症的治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療，包括在有需要時使用止痛藥，以及針對心臟和腎臟的治療。
