罕見病多與變異或遺傳有關專家：早篩查早治療減重症

近年不時聽到「罕見病」這個名字，其實目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。此症泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。每年的4月15日是世界龐貝氏症日，而每年的4月則為法布瑞氏症關注月，今次帶大家認識這兩種罕見病的成因、病徵及治療方法，更有兩位相關病友分享生活點滴。

龐貝氏症：肌肉無力、呼吸困難

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險，採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。

至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有，對心臟肌肉沒有影響，卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。

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病友分享：同路人有藥無錢用

由於哥哥13歲時確診龐貝氏症，當時只有9歲的Terry也需接受檢驗，驗出致病基因，惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中，開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。

來自基層家庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力，曾經歷13年無藥可治的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達穩定病情之效。兩兄弟用藥後重獲新生，積極投入社會。Terry哥哥完成碩士課程，任職文職工作自力更生。

而Terry則投入病友組織工作，現為香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席，繼續推動社會訂立罕病政策，為病友謀福祉。「在香港，很多建議需要從民間發起，並在社會廣泛輿論支持下，才得以推使政府逐步考慮。面對罕病患者因病垂危，『有藥無錢用』、『香港未有藥』的困境下，近年一些罕病家庭毅然離開香港，為的就是遠赴他鄉爭取治療，掙扎求存，不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎？我相信透過官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見病患者覓得更好出路，作為病友協會的一份子，我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知，同時做好社群及公眾教育，助人自助，與『同路人』並肩同行。」