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罕見病多與變異或遺傳有關專家:早篩查早治療減重症

近年不時聽到「罕見病」這個名字,其實目前全球已知的罕見病約有8,000多種,多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。此症泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。每年的4月15日是世界龐貝氏症日,而每年的4月則為法布瑞氏症關注月,今次帶大家認識這兩種罕見病的成因、病徵及治療方法,更有兩位相關病友分享生活點滴。

罕見病-龐貝氏症-法布瑞氏症

龐貝氏症:肌肉無力、呼吸困難

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症,患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素,令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積,繼而影響細胞功能,誘發病徵。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型,現時香港有3名嬰孩型患者,而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵,包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作,同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題,如未能及早治療,病情可迅速惡化及導致生命危險,採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。

至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案,發病年齡從孩童到老年都有,對心臟肌肉沒有影響,卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等,常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等,患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法,以及改善徵狀的輔助性治療。

罕見病-龐貝氏症-法布瑞氏症

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病友分享:同路人有藥無錢用

由於哥哥13歲時確診龐貝氏症,當時只有9歲的Terry也需接受檢驗,驗出致病基因,惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一兩年間病情惡化,需要使用輪椅和呼吸機,本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退,一直延至初中,開始出現明顯病徵,包括脊柱側彎及體能下降,由於睡眠欠佳,在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。

來自基層家庭的兩兄弟,不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力,曾經歷13年無藥可治的日子,最終成功爭取資助用藥,有機會接受酵素替代治療,此療法可減緩患者機能衰退,達穩定病情之效。兩兄弟用藥後重獲新生,積極投入社會。Terry哥哥完成碩士課程,任職文職工作自力更生。

而Terry則投入病友組織工作,現為香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席,繼續推動社會訂立罕病政策,為病友謀福祉。「在香港,很多建議需要從民間發起,並在社會廣泛輿論支持下,才得以推使政府逐步考慮。面對罕病患者因病垂危,『有藥無錢用』、『香港未有藥』的困境下,近年一些罕病家庭毅然離開香港,為的就是遠赴他鄉爭取治療,掙扎求存,不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎?我相信透過官、商、民三方通力合作,定能為香港罕見病患者覓得更好出路,作為病友協會的一份子,我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知,同時做好社群及公眾教育,助人自助,與『同路人』並肩同行。」

罕見病-龐貝氏症-法布瑞氏症

醫生的話:早治療早穩定病情

腦神經科專科盛斌醫生指出,近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對龐貝氏症的診斷及治療。他希望能夠進一步把診斷至治療的時間窗縮短,並提升社會大眾對於龐貝氏症的認識。「尤其是晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯,患者未必察覺到徵狀,例如睡醒起牀時要側身才能坐起來,不能像一般人仰臥起坐,這是由於他們的中軸肌力量不夠;又或者容易氣喘,會被誤解為身子孱弱而延誤求醫,導致肌肉出現無法逆轉的損壞。現時的針對性治療方案是愈早展開治療愈有效穩定病情、減慢惡化。」

他建議病人應主動求醫,以及父母及早留意到子女的情況,有助維持患者的生活質素。「對病人來說,要面對未能完全根治的慢性病,必須建立及秉持做好長期自我管理的心態,在我接觸過的病人當中,不少都能夠樂觀積極地面對病情。我會鼓勵他們跟醫生保持良好溝通,抗病路上,每一階段都有可以幫助病人的方法,從而把疾病的影響減至最低。」

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法布瑞氏症:可致心肌肥厚及突然死亡

由X染色體基因異常導致的遺傳病法布瑞氏症,患者因為身體無法製造正常酵素,導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,在體內積聚過多會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病,現時香港約有50多名病人。

法布瑞氏症分為經典型及晚發型,前者以男性患者為主,在兒童及青少年時期已出現病徵,包括皮膚出紅點及神經痛等,痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外,部分病人亦會有出不到汗的情況,戶外活動做得少,上體育課表現差。若果不適時用藥控制,病情到30歲左右開始有機會嚴重影響心臟及腎臟,會出現蛋白尿。40至50歲期間會出現心肌肥大增厚及其他併發症,包括心臟衰竭及心律不正常,增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭,需要洗腎或進行腎臟移植手術。

至於晚發型法布瑞氏症通常在中年之後發病,主要影響心臟,間中亦會為腎臟帶來影響。較常見的病徵包括心肌肥厚、氣促、腳腫及心律不正等,部分病人會出現腎功能受損,嚴重的有可能心臟衰竭,甚至突然死亡。女性患者的病情一般比男性患者輕微,發病期亦比男性遲大約10年。

法布瑞氏症的治療方法包括針對性的酵素替代療法,以及改善徵狀的輔助性治療,包括在有需要時使用止痛藥,以及針對心臟和腎臟的治療。

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病友分享:晚間咳嗽、腳腫及氣喘

今年71歲的唐先生,本身沒有「三高」,但近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫,經胸肺科、腎科再轉介至心臟科,證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭,後來更確診患上法布瑞氏症。在接受酵素替代療法後,身體情況已有改善,每星期會跑步三、四次,保持體能。作為過來人,他有以下分享:「病向淺中醫!希望更多人認識法布瑞氏症,醫生可以盡早為病人診斷,讓他們盡快接受治療。」

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醫生的話:留意家族史

心臟科專科李沛威醫生指出,近年香港的公營醫院已有提供法布瑞氏症的檢測作為常規服務,目標是繼續調高檢測量,令檢測更普及,同時提升專業人員以至公眾對法布瑞氏症的認知,令疑似病人及早求醫及獲得診斷。

「假如不幸患上亦毋須灰心,法布瑞氏症是可以用藥物控制的疾病,在病情輕微時開始用藥,可有效減輕及減慢惡化,避免難以逆轉的器官損傷。很多病人在用藥後,心臟功能都得以穩定及好轉,雖然每兩星期入醫院進行注射有機會為生活帶來不便,但可有效控制病情。我們亦會鼓勵病友家人留意家族史,並進行風險篩查。」

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