健康父母都避唔晒6000多種遺傳病？一文睇清產前基因檢查幾重要｜養和醫院醫學遺傳科主任林德深

父母最關心一定是子女的健康，有部分遺傳病，如果不接受產前基因檢查是很難發現，究竟產前基因檢查對家庭計劃有多重要？

主持：今天邀請到養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，講解產前基因檢查，是否在決定懷孕一刻便應該要主動接受產前檢查？

醫生：首先大眾要分清楚，何謂產前檢查，以及接受產前檢查的最佳時間。產前檢查大致分為兩種，第一種是「診斷」，另一種是「篩查」，這是兩個不一樣的概念，最好在結婚、準備生育前，先跟伴侶商量清楚。

何謂產前診斷？例如先天性問題，如家族中有智障、遺傳病或癌症病患等，父母可能會擔心遺傳給下一代，這個問題最佳的解決時間，最好是打算結婚或婚後有意生育前，先開家庭會議商量，針對已知的家族遺傳問題，考慮是否需要接受產前診斷；至於產前篩查，則所有有意生育的人士都適用，篩查項目一般集中於常見、較容易會在生育期間出現的問題。

主持：產前診斷和產前篩查是否兩個不同的檢查？是否先完成產前診斷，之後再做篩查項目？

醫生：如果是家族遺傳病，我們會希望及早知道到底是什麼遺傳病、成因是什麼、會否有遺傳基因的突變等，以上問題最好盡早知道。不過，不少年輕夫婦來接受診斷時，或已經懷孕18至19周，但由於需要一段時間才可做到正確的基因診斷，若此時才發現有家族遺傳病或家族遺傳的癌症，時間或會較緊迫，因此建議盡早做產前診斷會較佳。

至於產前篩查，則可在考慮生育前先做好家庭計劃，透過基因檢測了解父母雙方會否有未知的隱性問題，然而即使檢測出沒有隱性問題，懷孕過程中胎兒都可能會有改變，因此懷孕期間最好都應該做檢查。

主持：何時是最佳的檢測時間？

醫生：先說診斷部分，這部分應該愈早做愈好。如果家族有遺傳病史，不要等到要結婚、生育時才考慮，最好盡早診斷出是屬於哪一種基因突變，以評估是否有可能影響下一代。至於基因篩查部分，可考慮在剛結婚後進行基因檢測，了解雙方是否隱性基因的攜帶者，譬如香港較常見的地中海貧血症，約有8%至10%的華南、廣東、廣西人士是隱性地中海貧血基因的攜帶者；攜帶者擁有隱性基因，自己不會發病，但如果夫妻均是隱性基因的攜帶者，胎兒則有四分一機會患上嚴重地中海貧血。過去20年，醫學界發現愈來愈多隱性基因的遺傳疾病，已知多達過千種，其中數百種較為常見的隱性遺傳基因，現時已有基因檢測方法可作篩查，因此一些準備結婚組織家庭的伴侶，可以先進行相關基因檢查。

此外，在胎兒的成長過程中，基因可以發生突變，例如細胞分裂時可能會出現複製錯誤，多出一條染色體，大眾較為熟悉的唐氏綜合症便是在第21對染色體，無故出現額外多一條染色體。現時的較普遍的產前基因篩查會在胎兒第10至11周時，為媽媽抽血，以檢測胎兒的DNA，因為胎兒和媽媽的血液會混合，從而得知胎兒會否有多出某些染色體，因此我會建議準備生育的父母，以及準媽媽在懷孕過程期間，都應該適時接受檢查。