五歲 罕有病 童11專科門診跟進樂觀媽從不放棄

有云：「養兒一百歲，長憂九十九」，對育有 罕有病 孩子的父母，怎會不憂上加憂？五歲的協康會學童希希患有 罕有病 遺傳病，整體發展遲緩，有極深遠視及散光、輕至中度聽障、未有語言能力、有吞嚥困難等，去年才開步學走路。但樂觀的媽媽從未放棄，走訪11個專科門診同時跟進病情，與孩子一同堅強地面對。

懷孕時格外謹慎

懷孕期間，希希媽媽嚴太格外謹慎，不單做足常規的產前檢查，更自費做多項額外檢查，包括脆性X綜合症（Fragile X）、基因晶片（DNA Chips）、胎兒染色體異常產前檢測（NIFTY），所有報告正常，但照結構時，卻發現嬰兒左手有六隻手指。

孩子足月出世，醫生發覺她樣子異常，眼距闊，耳朵及鼻子外觀跟正常不同，下巴短，左右手姆指有三節（正常是兩節），左手有六指，肛門異位，醫生肯定是典型罕見綜合症表徵，立即轉送公立醫院嬰兒加護病房觀察和治療 。