中大研究證實左心室肥厚病人同患法布瑞氏症

中大醫學院研究證實,部分出現輕微「左心室肥厚」的病人,患有基因遺傳病「法布瑞氏症」,患者因身體無法製造足夠酵素,導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,繼而積聚,造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的病症.有病人因而要換心瓣.
臨床研究發現,在參與篩查的426位「左心室肥厚」患者中,有兩男一女經基因測試確診「法布瑞氏症」,他們平均年齡為69歲,全部有高血壓.研究顯示,每一名「法布瑞氏症」患者接受家族篩查時,有機會發現多五位家族成員同樣患病,呼籲患者及家屬正視,尋求醫學遺傳服務,以便盡早跟進及治療.
為協助受「法布瑞氏症」影響的家庭,香港罕見疾病聯盟推出支援服務,包括提供遺傳諮詢.