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白化症缺色素易患皮膚癌 首要保護白化兒童2重點|養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生

治未病-醫療專科-養和兵工廠-遺傳病-白化症

白化症是罕見的遺傳病,患者因為皮層缺乏色素,令全身皮膚、毛髮顏色出現白化。白化症患者他們除了皮膚容易曬傷,還會面對什麼問題?

主持:今天請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生,主題是白化症。自2015年起,每年6月13日定為「國際白化日」,希望大眾多認識和了解白化症患者面對的困難,多一點包容。因為在某些國家,白化症患者會遭受到歧視,甚至暴力對待,所以今天特別希望可讓大家了解到什麼是白化症。

林醫生,為什麼會有白化症出現?香港的白化症情況又如何?

醫生:白化症的發病率並不高,現時香港大概每2萬個新生兒會有1個患上白化症。過去因為生育率較高,發病率亦較高,約為3至4個。

主持:大眾對於白化症的認識可能不多,其實什麼是白化症?

醫生:白化症患者受基因突變影響,令皮層色素減少。他們在出生時,皮膚、頭髮均較為淺色,故稱為白化症。

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主持:基因變異是否遺傳病?

醫生:是的。患者父母均帶有一種隱性基因變異,影響皮層下的色素形成和發展等。因屬於隱性基因突變,這些父母本身可能並沒有病發。但當他們的基因結合,其孩子便約有四分之一的機會患上白化症。
主持:這種基因突變可否透過婚前檢查發現?

醫生:精子、卵子各有 2 萬個遺傳基因,當中有 5 個基因變異會導致白化症,要讓所有人都在婚前檢測 2 萬個基因是不可能的。一般的產前或婚前檢查都只會做少量的基因檢測,並以常見的變異基因為主。因為白化症較為罕見,所以在這些產前或婚前的基因檢測未必會發現。

主持:白化症是否有不同種類?或只影響某些身體部分?

醫生:白化症並無種類之別,但在不同地方,患者基因變異的表現方式或不一樣,如華南、廣東、廣西的白化症患者會有相近的基因變異。

由於超聲波檢查是無法發現白化症的,所以許多父母在產前檢查、超聲波檢查等並無發現異常,直至孩子出生後看到其皮膚、頭髮、眉毛很淺色,才知道孩子患上白化症。這往往令父母很訝異。

主持:常見的白化症徵狀是怎樣的?

醫生:因皮層下的色素減少,除了全身皮膚變白外,他們的頭髮、眉毛顏色均會淺淡如金色。而仔細看小朋友的眼睛,會發現其眼底的色素也是偏少,瞳孔如紅色般。

主持:相信父母都會很擔心,白化症對孩子的生活可有影響?

醫生:他們的皮膚會較易灼傷,短時間曬太陽的灼傷還可以,如長期灼傷則可能會患上皮膚癌。所以一定要替小朋友做好防曬,使用太陽油等,因為小朋友始終需要接觸陽光。

至於眼睛方面,眼底色素較少會令小朋友的眼睛易有先天問題,如眼睛發抖或斜視如「鬥雞眼」、「射喱眼」等情況,需要接受眼科診治。心理上,白化症的孩子因身體與別人有別,上學時或被嘲笑,所以家長需要及早與親友、學校做好溝通。

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主持:要做好防曬措施,是否為了減低癌症的風險?

醫生:一般人即使有正常色素的皮層去抵擋陽光紫外線,皮膚仍然會受暴曬影響,皮膚細胞DNA會受破壞令膚質變粗糙變黑,甚至產生病變。而白化症的小朋友因先天沒有足夠的黑色素抵擋紫外線,皮膚更易受影響,甚或出現病變。

主持:白化症會如何影響孩子的視力?

醫生:眼底的色素有助保護眼睛抵禦陽光,而佩戴太陽眼鏡亦可抵擋。白化症小朋友因為少了眼底色素的保護,如要在陽光充沛時外出便需佩戴太陽眼鏡,以免陽光直接照射會影響視力。

主持:那麼,白化症會否影響壽命?病情會否惡化?

醫生:白化症並不會影響壽命;而出現在皮膚和眼睛的病徵則可能會惡化,需要特別關注。但這種基因變異對其他身體器官以及智力,均沒有影響。

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主持:白化症患者需否服藥或接受治療?

醫生:暫時並無藥物可改變基因突變。集合不同專家的醫療團隊會以保護的形式去協助白化症的孩子。

主持:白化症患者是否可以生育?會否將白化症遺傳下一代?

醫生:他們生育下一代當然沒有問題。我們提及過,香港每年大概每2萬個新生兒可能有1個白化症小朋友,意即在香港的白化症族群中,如父母均屬於這種隱性遺傳變異基因的攜帶者,他們下一代的發病機會大約為1/70。

白化症孩子長大後如想生育,先要看其對象會否恰巧同樣是這1/70的隱性遺傳變異基因攜帶者。若然,則可能較大機會出現問題。幸好,這種情況可以透過婚前檢查、胚胎檢驗或產前診斷等,得知父母雙方有否攜帶基因變異。

主持:如果雙方都是白化症患者而想生育,可特意檢查這一組基因嗎?

醫生:透過婚前或產前檢驗,可了解雙方是否這1/70的變異基因攜帶者,若然不是便不用太擔心。因為即使父母有一方是攜帶者,他們誕下的下一代,都只會是變異基因攜帶者而已。

如果父母雙方都是白化症變異基因的攜帶者而希望生育,他們可透過人工受孕方式,培植多個胚胎,然後以「培胚植入前診斷」去選擇植入沒有基因變異的胚胎。另外,羊水檢查亦可驗出白化症基因變異,但其時父母便可能要面對墜胎的選擇,有些父母未必會接受。而我想強調的一點是,白化症人士絕對是正常人。