白化症缺色素易患皮膚癌　首要保護白化兒童2重點｜養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生

白化症是罕見的遺傳病，患者因為皮層缺乏色素，令全身皮膚、毛髮顏色出現白化。白化症患者他們除了皮膚容易曬傷，還會面對什麼問題？

主持：今天請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，主題是白化症。自2015年起，每年6月13日定為「國際白化日」，希望大眾多認識和了解白化症患者面對的困難，多一點包容。因為在某些國家，白化症患者會遭受到歧視，甚至暴力對待，所以今天特別希望可讓大家了解到什麼是白化症。

林醫生，為什麼會有白化症出現？香港的白化症情況又如何？

醫生：白化症的發病率並不高，現時香港大概每2萬個新生兒會有1個患上白化症。過去因為生育率較高，發病率亦較高，約為3至4個。

主持：大眾對於白化症的認識可能不多，其實什麼是白化症？

醫生：白化症患者受基因突變影響，令皮層色素減少。他們在出生時，皮膚、頭髮均較為淺色，故稱為白化症。

主持：基因變異是否遺傳病？

醫生：是的。患者父母均帶有一種隱性基因變異，影響皮層下的色素形成和發展等。因屬於隱性基因突變，這些父母本身可能並沒有病發。但當他們的基因結合，其孩子便約有四分之一的機會患上白化症。
主持：這種基因突變可否透過婚前檢查發現？

醫生：精子、卵子各有 2 萬個遺傳基因，當中有 5 個基因變異會導致白化症，要讓所有人都在婚前檢測 2 萬個基因是不可能的。一般的產前或婚前檢查都只會做少量的基因檢測，並以常見的變異基因為主。因為白化症較為罕見，所以在這些產前或婚前的基因檢測未必會發現。

主持：白化症是否有不同種類？或只影響某些身體部分？

醫生：白化症並無種類之別，但在不同地方，患者基因變異的表現方式或不一樣，如華南、廣東、廣西的白化症患者會有相近的基因變異。

由於超聲波檢查是無法發現白化症的，所以許多父母在產前檢查、超聲波檢查等並無發現異常，直至孩子出生後看到其皮膚、頭髮、眉毛很淺色，才知道孩子患上白化症。這往往令父母很訝異。

主持：常見的白化症徵狀是怎樣的？

醫生：因皮層下的色素減少，除了全身皮膚變白外，他們的頭髮、眉毛顏色均會淺淡如金色。而仔細看小朋友的眼睛，會發現其眼底的色素也是偏少，瞳孔如紅色般。

主持：相信父母都會很擔心，白化症對孩子的生活可有影響？

醫生：他們的皮膚會較易灼傷，短時間曬太陽的灼傷還可以，如長期灼傷則可能會患上皮膚癌。所以一定要替小朋友做好防曬，使用太陽油等，因為小朋友始終需要接觸陽光。

至於眼睛方面，眼底色素較少會令小朋友的眼睛易有先天問題，如眼睛發抖或斜視如「鬥雞眼」、「射喱眼」等情況，需要接受眼科診治。心理上，白化症的孩子因身體與別人有別，上學時或被嘲笑，所以家長需要及早與親友、學校做好溝通。

主持：要做好防曬措施，是否為了減低癌症的風險？

醫生：一般人即使有正常色素的皮層去抵擋陽光紫外線，皮膚仍然會受暴曬影響，皮膚細胞DNA會受破壞令膚質變粗糙變黑，甚至產生病變。而白化症的小朋友因先天沒有足夠的黑色素抵擋紫外線，皮膚更易受影響，甚或出現病變。

主持：白化症會如何影響孩子的視力？

醫生：眼底的色素有助保護眼睛抵禦陽光，而佩戴太陽眼鏡亦可抵擋。白化症小朋友因為少了眼底色素的保護，如要在陽光充沛時外出便需佩戴太陽眼鏡，以免陽光直接照射會影響視力。

主持：那麼，白化症會否影響壽命？病情會否惡化？

醫生：白化症並不會影響壽命；而出現在皮膚和眼睛的病徵則可能會惡化，需要特別關注。但這種基因變異對其他身體器官以及智力，均沒有影響。