研究指基因突變與癌症發病風險有密切關係

乳癌及卵巢癌是本港女性因癌症死亡的主要原因,2020年錄得女性的癌症新症中,乳癌和卵巢癌共佔約三分一.在乳癌患者當中,有相當數量的病例佔1成至1成半是遺傳因素所致,確診年齡有年輕化的趨勢,情況令人關注.
港大醫學院、養和醫院及香港遺傳性乳癌家族資料庫,發布有關本地遺傳性乳癌及卵巢癌患者,基因突變的聯合研究結果.在近4,900名接受基因檢測的人士中,包括乳癌及卵巢癌患者,或有乳癌、卵巢癌或前列腺癌家族史的高危人士中,約一成人的乳癌易感基因發生基因突變,與癌症發病風險增加有密切關係.研究又發現約有4.3%的研究對象有其他基因突變,同樣會增加患遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌及其他癌症的風險.
研究團隊認為,識別和瞭解乳癌易感基因(BRCA)以外的基因突變至關重要,有助更準確地評估個人遺傳風險狀況.