陳柏宇與符曉薇（Leanne）結婚快將4年，二人肓有２歲大的女兒陳羿辰。想為家庭再添一員，二人一直積極「做人」。直到去年Leanne發現懷有第2胎，卻不幸證實為宮外孕，要接受緊急手術切除左邊輸卵管。至今新年Leanne再次懷孕，但她昨日在Instagram發文，指胎兒患有罕見病「 愛德華氏症 」，是一種存活率低，沒有希望的病，決定忍痛終止懷孕。Leanne指：「我已經沒有勇氣去承受再一次的打擊。」除了「 愛德華氏症 」 ，還有5大嬰兒常見遺傳疾病值得我們留意。

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患有「 愛德華氏症 」胎兒有嚴重心臟問題　

Leanne 第3次懷孕時，被醫生告知胎兒的頸皮厚，要驗血做T21。Leanne 憶述當時情況「醫生解釋：頸皮有5.5厚，要驗血做T21，頸皮厚可以反映唐氏or 心臟問題。聽完之後我整個人迷失了。等報告的一星期每日除了喊，就是上網看其他媽媽的經歷，事後我跟丈夫商量如果胎兒是唐氏綜合症都會選擇生下孩子，我們有能力照顧孩子和給孩子無限的愛。」

可惜驗血後，胎兒並沒有唐氏綜合症，反而得了更嚴重的「 愛德華氏症 」。Leanne表示，「當上網搵資料嘅時候，我彷彿靈魂出竅，為什麼會發生我身上。愛德華氏症根本是沒有希望的病。很大部份機會胎死腹中，就算可以出世，都是得幾分鐘或者幾個鐘或者幾個月。莫非上天真的不想我擁有你？我們已經接受唐氏，怎料還有更壞嘅打算。在等待抽絨毛的幾天，每天我猶豫傻婆一樣，一直在網上看資料，看其他媽媽翻盤的資料，因為我還想保留一點點希望。原來也有很多像我這樣個案，但最後醫生照早期結構，和絨毛翻盤的資料。抽的日子到了，一路安慰自己，到見醫生的時候，醫生都說有可能抽錯的。」

醫生說有可能抽錯，Leanne 還是心存希望。可惜現實總是殘酷，Leanne 憶述當時情況，「醫生說「唔好意思！」你的BB是愛德華氏樣。BB的左右腦沒有分左右，心有嚴重的問題，沒有鼻骨，腸外露，手少了一隻骨，腳也是彎的。還有很多很多問題！醫生建議不用抽絨毛。雖然已經好肯定是愛德華氏，就算不是，也是一個畸胎，有非常嚴重的問題。所以我哋最後沒有抽。」

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忍痛人工流產　沒有勇氣再次懷孕

符曉薇最後表示：「我相信這一次會是我最後一次懷孕。我已經沒有勇氣去承受再一次的打擊。在懷孕嘅路上我已經把淚水流乾了，心碎了。對不起，媽媽沒有勇氣，我一直在想，不如什麼都不理，照生你出來。但每次想到要看你出世幾分鐘？幾個鐘？幾天？幾個月？我承受不了。」

只有５,000分之1機會患上「 愛德華氏症 」

愛德華氏症候群（亦稱Ｔ18）是一種遺傳疾病，有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。大部分病例因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高。患上「愛德華氏症」的機率約為1/5,000，其中絕大部分是女嬰。也有許多胎死腹中，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%。

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5大嬰兒常見遺傳疾病你要知

常見的遺傳疾病，多因染色體異常所致。人類有23對染色體，儲存了基因等遺傳訊息，若數目或結構出現改變，就會使胎兒發生畸形與異常。正常的人類染色體都是成雙成對的，其中一條來自爸爸，一條來自媽媽；而染色體的異常增加或減少都會發生問題。

1. 成骨不全症　

成骨不全症又稱「玻璃骨」或「脆骨症」。致病原因是對人體造骨很重要的膠原蛋白出現問題，令骨質脆弱容易變形、脊柱側彎等。除骨骼之外，聽力、中樞神經或會受損，需接受跨科治療。目前的治療方式是治療骨質疏鬆症的藥物，以抑制噬骨細胞的作用，增加骨密度，降低骨折次數與大出血的機率。

２.軟骨發育不全症

軟骨發育不全症又稱「侏儒症」，屬於自體顯性遺傳疾病。患者具有不成比例的矮小身材：手腳較短，前額凸出，鼻樑扁平，下巴前翹，伴隨牙齒結構不良等現象。

３.先天性心臟病

大約在每1千個出生嬰兒中就有7至10個患有先天性心臟病。可能是基因或染色體的異常做成；環境方面包括Ｘ光放射線照射、病毒感染、服用藥物等。患有先天性心臟病的嬰幼兒，一旦發燒或感冒，必須儘早就醫。以免病情加劇。

４.唐氏綜合症

唐氏綜合症是一種遺傳性疾病。患有此症的兒童有 47 條染色體，而不是正常的 46 條。多出的染色體爲 21 號染色體，它會造成腦發育遲緩和其他多種生理异常。唐氏綜合症特徵包括後腦扁平，四肢鬆軟，眼睛向上傾斜，身材矮等。産婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。因此，醫院通常對 35 歲以上的高齡産婦進行特殊的孕期檢查，如通過羊水診斷檢查寶寶的染色體。

5. 神經管缺損

神經管缺損例如無腦兒、脊柱裂。目前認為神經管缺損是遺傳和環境因子相互作用所造成。懷孕時母體葉酸缺乏，懷孕早期婦女體重下降，和母體肥胖均是危險因素。

資料及圖片來源 : 香港大學李嘉誠學院，AboutKidsHealth, 符曉薇Instagram, 符曉薇Youtube

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