白化症是罕見的遺傳病，患者因為皮層缺乏色素，令全身皮膚、毛髮顏色出現白化。白化症患者他們除了皮膚容易曬傷，還會面對什麼問題？

主持：今天請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，主題是白化症。自2015年起，每年6月13日定為「國際白化日」，希望大眾多認識和了解白化症患者面對的困難，多一點包容。因為在某些國家，白化症患者會遭受到歧視，甚至暴力對待，所以今天特別希望可讓大家了解到什麼是白化症。

林醫生，為什麼會有白化症出現？香港的白化症情況又如何？

醫生：白化症的發病率並不高，現時香港大概每2萬個新生兒會有1個患上白化症。過去因為生育率較高，發病率亦較高，約為3至4個。

主持：大眾對於白化症的認識可能不多，其實什麼是白化症？

醫生：白化症患者受基因突變影響，令皮層色素減少。他們在出生時，皮膚、頭髮均較為淺色，故稱為白化症。

主持：基因變異是否遺傳病？

醫生：是的。患者父母均帶有一種隱性基因變異，影響皮層下的色素形成和發展等。因屬於隱性基因突變，這些父母本身可能並沒有病發。但當他們的基因結合，其孩子便約有四分之一的機會患上白化症。
主持：這種基因突變可否透過婚前檢查發現？

醫生：精子、卵子各有 2 萬個遺傳基因，當中有 5 個基因變異會導致白化症，要讓所有人都在婚前檢測 2 萬個基因是不可能的。一般的產前或婚前檢查都只會做少量的基因檢測，並以常見的變異基因為主。因為白化症較為罕見，所以在這些產前或婚前的基因檢測未必會發現。

主持：白化症是否有不同種類？或只影響某些身體部分？

醫生：白化症並無種類之別，但在不同地方，患者基因變異的表現方式或不一樣，如華南、廣東、廣西的白化症患者會有相近的基因變異。

由於超聲波檢查是無法發現白化症的，所以許多父母在產前檢查、超聲波檢查等並無發現異常，直至孩子出生後看到其皮膚、頭髮、眉毛很淺色，才知道孩子患上白化症。這往往令父母很訝異。

主持：常見的白化症徵狀是怎樣的？

醫生：因皮層下的色素減少，除了全身皮膚變白外，他們的頭髮、眉毛顏色均會淺淡如金色。而仔細看小朋友的眼睛，會發現其眼底的色素也是偏少，瞳孔如紅色般。

主持：相信父母都會很擔心，白化症對孩子的生活可有影響？

醫生：他們的皮膚會較易灼傷，短時間曬太陽的灼傷還可以，如長期灼傷則可能會患上皮膚癌。所以一定要替小朋友做好防曬，使用太陽油等，因為小朋友始終需要接觸陽光。

至於眼睛方面，眼底色素較少會令小朋友的眼睛易有先天問題，如眼睛發抖或斜視如「鬥雞眼」、「射喱眼」等情況，需要接受眼科診治。心理上，白化症的孩子因身體與別人有別，上學時或被嘲笑，所以家長需要及早與親友、學校做好溝通。

主持：要做好防曬措施，是否為了減低癌症的風險？

醫生：一般人即使有正常色素的皮層去抵擋陽光紫外線，皮膚仍然會受暴曬影響，皮膚細胞DNA會受破壞令膚質變粗糙變黑，甚至產生病變。而白化症的小朋友因先天沒有足夠的黑色素抵擋紫外線，皮膚更易受影響，甚或出現病變。

主持：白化症會如何影響孩子的視力？

醫生：眼底的色素有助保護眼睛抵禦陽光，而佩戴太陽眼鏡亦可抵擋。白化症小朋友因為少了眼底色素的保護，如要在陽光充沛時外出便需佩戴太陽眼鏡，以免陽光直接照射會影響視力。

主持：那麼，白化症會否影響壽命？病情會否惡化？

醫生：白化症並不會影響壽命；而出現在皮膚和眼睛的病徵則可能會惡化，需要特別關注。但這種基因變異對其他身體器官以及智力，均沒有影響。

主持：白化症患者需否服藥或接受治療？

醫生：暫時並無藥物可改變基因突變。集合不同專家的醫療團隊會以保護的形式去協助白化症的孩子。

主持：白化症患者是否可以生育？會否將白化症遺傳下一代？

醫生：他們生育下一代當然沒有問題。我們提及過，香港每年大概每2萬個新生兒可能有1個白化症小朋友，意即在香港的白化症族群中，如父母均屬於這種隱性遺傳變異基因的攜帶者，他們下一代的發病機會大約為1/70。

白化症孩子長大後如想生育，先要看其對象會否恰巧同樣是這1/70的隱性遺傳變異基因攜帶者。若然，則可能較大機會出現問題。幸好，這種情況可以透過婚前檢查、胚胎檢驗或產前診斷等，得知父母雙方有否攜帶基因變異。

主持：如果雙方都是白化症患者而想生育，可特意檢查這一組基因嗎？

醫生：透過婚前或產前檢驗，可了解雙方是否這1/70的變異基因攜帶者，若然不是便不用太擔心。因為即使父母有一方是攜帶者，他們誕下的下一代，都只會是變異基因攜帶者而已。

如果父母雙方都是白化症變異基因的攜帶者而希望生育，他們可透過人工受孕方式，培植多個胚胎，然後以「培胚植入前診斷」去選擇植入沒有基因變異的胚胎。另外，羊水檢查亦可驗出白化症基因變異，但其時父母便可能要面對墜胎的選擇，有些父母未必會接受。而我想強調的一點是，白化症人士絕對是正常人。

主持：你接觸過許多白化性患者或其父母，除了身體護理外，在心理層面上，你對他們有什麼建議與鼓勵？

醫生：我想跟父母說，其實遺傳病有好幾千種，有許多更屬罕有，亦預料不來。許多父母在孩子出生那刻，發現孩子患有白化症都會怕得哭起來。所有父母都疼愛小朋友，希望用現代科技能幫助他們，而白化症和普通人一樣，只是需要更多護理。

主持：你認為要讓白化症孩子健康成長，最重要是什麼？

醫生：我們鼓勵社會有更多包容。有時，當要面對跟自己所謂的「正常」不同，愈不明白、愈易會有不懂得包容的心理反應。對不同的罕見病患者有更多的認識，會讓我們更懂得如何去幫助他們。

主持：社會真是需要多一點的耐性和愛護。謝謝林醫生，我們下次有機會再談。

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遺傳基因先天有缺憾的話，會令出生的嬰兒患上先天性疾病，例如﹕囊性纖維化以及視網膜色素病變。這2個不能逆轉的疾病，會導致導致病人大概到50-60歲左右便會失明，而囊性纖維他更會令患者肺部纖維化而死亡。但顧小培博士指出，有一種健康食品，能夠改善囊性纖維化的情況。

為甚麼遺傳基因出現問題？

博士解釋，遺傳物質叫DNA，負責製造蛋白質。人體有大概2萬種蛋白質，如果DNA有缺憾的話，如比平常的多或少，在製造蛋白質的過程便出現缺憾。

如這個缺憾出現於視力，嬰兒便會出現視力問題。而蒙古兒症便是TRIMORY 21這對染色體多出1條，導致嬰兒腦部過早停止發展。

甚麼是囊性纖維化？

囊性纖維化是肺部的酒杯細胞，分泌不到水份。博士指，前香港大學校長徐立之於2004-2014年的研究發現，由於肺部細胞無法分泌出水份，體內的蛋白質過於濃稠所致。一般的情況下，體內蛋白質與水份混合後，細菌透過痰便能排出。但由於肺部沒有足夠的水份，結果肺部吸入空氣後，空氣內的細菌便黏貼着濃稠的蛋白質，無法經由痰排出體外，令到肺部發炎，繼而纖維化。博士指出，大多的患者未到35歲便會死亡，只有身體能夠使用未完整的蛋白質，才能改善這個情況。

健康食品可改善情況？

博士解釋，出現囊性纖維他是由於一個叫CFTR的基因有缺陷，分泌不到痰，如想改善這個情況，可以服用NAC。NAC全名叫半胱氨酸，是20種氨基酸的其中一種，是不溶於水的，如果想令它多溶於水，便加上了乙烯，所以成為乙烯半胱氨酸。

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