白化症是罕見的遺傳病，患者因為皮層缺乏色素，令全身皮膚、毛髮顏色出現白化。白化症患者他們除了皮膚容易曬傷，還會面對什麼問題？

主持：今天請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，主題是白化症。自2015年起，每年6月13日定為「國際白化日」，希望大眾多認識和了解白化症患者面對的困難，多一點包容。因為在某些國家，白化症患者會遭受到歧視，甚至暴力對待，所以今天特別希望可讓大家了解到什麼是白化症。

林醫生，為什麼會有白化症出現？香港的白化症情況又如何？

醫生：白化症的發病率並不高，現時香港大概每2萬個新生兒會有1個患上白化症。過去因為生育率較高，發病率亦較高，約為3至4個。

主持：大眾對於白化症的認識可能不多，其實什麼是白化症？

醫生：白化症患者受基因突變影響，令皮層色素減少。他們在出生時，皮膚、頭髮均較為淺色，故稱為白化症。

主持：基因變異是否遺傳病？

醫生：是的。患者父母均帶有一種隱性基因變異，影響皮層下的色素形成和發展等。因屬於隱性基因突變，這些父母本身可能並沒有病發。但當他們的基因結合，其孩子便約有四分之一的機會患上白化症。
主持：這種基因突變可否透過婚前檢查發現？

醫生：精子、卵子各有 2 萬個遺傳基因，當中有 5 個基因變異會導致白化症，要讓所有人都在婚前檢測 2 萬個基因是不可能的。一般的產前或婚前檢查都只會做少量的基因檢測，並以常見的變異基因為主。因為白化症較為罕見，所以在這些產前或婚前的基因檢測未必會發現。

主持：白化症是否有不同種類？或只影響某些身體部分？

醫生：白化症並無種類之別，但在不同地方，患者基因變異的表現方式或不一樣，如華南、廣東、廣西的白化症患者會有相近的基因變異。

由於超聲波檢查是無法發現白化症的，所以許多父母在產前檢查、超聲波檢查等並無發現異常，直至孩子出生後看到其皮膚、頭髮、眉毛很淺色，才知道孩子患上白化症。這往往令父母很訝異。

主持：常見的白化症徵狀是怎樣的？

醫生：因皮層下的色素減少，除了全身皮膚變白外，他們的頭髮、眉毛顏色均會淺淡如金色。而仔細看小朋友的眼睛，會發現其眼底的色素也是偏少，瞳孔如紅色般。

主持：相信父母都會很擔心，白化症對孩子的生活可有影響？

醫生：他們的皮膚會較易灼傷，短時間曬太陽的灼傷還可以，如長期灼傷則可能會患上皮膚癌。所以一定要替小朋友做好防曬，使用太陽油等，因為小朋友始終需要接觸陽光。

至於眼睛方面，眼底色素較少會令小朋友的眼睛易有先天問題，如眼睛發抖或斜視如「鬥雞眼」、「射喱眼」等情況，需要接受眼科診治。心理上，白化症的孩子因身體與別人有別，上學時或被嘲笑，所以家長需要及早與親友、學校做好溝通。

主持：要做好防曬措施，是否為了減低癌症的風險？

醫生：一般人即使有正常色素的皮層去抵擋陽光紫外線，皮膚仍然會受暴曬影響，皮膚細胞DNA會受破壞令膚質變粗糙變黑，甚至產生病變。而白化症的小朋友因先天沒有足夠的黑色素抵擋紫外線，皮膚更易受影響，甚或出現病變。

主持：白化症會如何影響孩子的視力？

醫生：眼底的色素有助保護眼睛抵禦陽光，而佩戴太陽眼鏡亦可抵擋。白化症小朋友因為少了眼底色素的保護，如要在陽光充沛時外出便需佩戴太陽眼鏡，以免陽光直接照射會影響視力。

主持：那麼，白化症會否影響壽命？病情會否惡化？

醫生：白化症並不會影響壽命；而出現在皮膚和眼睛的病徵則可能會惡化，需要特別關注。但這種基因變異對其他身體器官以及智力，均沒有影響。

主持：白化症患者需否服藥或接受治療？

醫生：暫時並無藥物可改變基因突變。集合不同專家的醫療團隊會以保護的形式去協助白化症的孩子。

主持：白化症患者是否可以生育？會否將白化症遺傳下一代？

醫生：他們生育下一代當然沒有問題。我們提及過，香港每年大概每2萬個新生兒可能有1個白化症小朋友，意即在香港的白化症族群中，如父母均屬於這種隱性遺傳變異基因的攜帶者，他們下一代的發病機會大約為1/70。

白化症孩子長大後如想生育，先要看其對象會否恰巧同樣是這1/70的隱性遺傳變異基因攜帶者。若然，則可能較大機會出現問題。幸好，這種情況可以透過婚前檢查、胚胎檢驗或產前診斷等，得知父母雙方有否攜帶基因變異。

主持：如果雙方都是白化症患者而想生育，可特意檢查這一組基因嗎？

醫生：透過婚前或產前檢驗，可了解雙方是否這1/70的變異基因攜帶者，若然不是便不用太擔心。因為即使父母有一方是攜帶者，他們誕下的下一代，都只會是變異基因攜帶者而已。

如果父母雙方都是白化症變異基因的攜帶者而希望生育，他們可透過人工受孕方式，培植多個胚胎，然後以「培胚植入前診斷」去選擇植入沒有基因變異的胚胎。另外，羊水檢查亦可驗出白化症基因變異，但其時父母便可能要面對墜胎的選擇，有些父母未必會接受。而我想強調的一點是，白化症人士絕對是正常人。

主持：你接觸過許多白化性患者或其父母，除了身體護理外，在心理層面上，你對他們有什麼建議與鼓勵？

醫生：我想跟父母說，其實遺傳病有好幾千種，有許多更屬罕有，亦預料不來。許多父母在孩子出生那刻，發現孩子患有白化症都會怕得哭起來。所有父母都疼愛小朋友，希望用現代科技能幫助他們，而白化症和普通人一樣，只是需要更多護理。

主持：你認為要讓白化症孩子健康成長，最重要是什麼？

醫生：我們鼓勵社會有更多包容。有時，當要面對跟自己所謂的「正常」不同，愈不明白、愈易會有不懂得包容的心理反應。對不同的罕見病患者有更多的認識，會讓我們更懂得如何去幫助他們。

主持：社會真是需要多一點的耐性和愛護。謝謝林醫生，我們下次有機會再談。

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當免疫系統錯誤攻擊神經細胞表面的髓鞘，神經系統的訊息傳遞就會受影響，形成多發性硬化症，患者會出現不同徵狀。這個病有什麼治療選擇呢？

主持：每年3月是多發性硬化症關注月，今天請來養和醫院腦神經科專科醫生邵家樂醫生為大家講解多發性硬化症（Multiple Sclerosis），這病症在香港算是普遍嗎?

醫生：多發性硬化症在香港並不常見，對很多人來說也很陌生，它是一種屬於自體免疫系統的罕見疾病。當免疫系統功能失調，免疫細胞會錯誤地攻擊中樞神經包覆神經元的髓鞘，引起發炎。髓鞘就像電線的絕緣體，能有效加速神經脈衝的傳導，一旦受損就會影響神經訊號傳送，甚至中斷，導致不同的徵狀。

主持：多發性硬化症的成因是什麼？

醫生：成因暫時未明。女性和男性患者的比率大概是三比一，而二十到四十歲較常病發。白種人的患病率較高，其他原因包括遺傳、居住在比較高緯度和日照少的地方、甚或是過去曾受某類病毒感染，都有較高的病發機會。

主持：多發性硬化症是會導致身體某個部位或全身都會逐漸硬化嗎？

醫生：「多發性」的意思是指病發在中樞神經系統不同部位，包括視神經、大腦、小腦、腦幹或脊髓等。而「硬化」是指中樞神經出現炎症受損後形成的斑塊。

主持：患者會同時出現數種病徵嗎？例如視力模糊和手腳麻痺會否同時出現？

醫生：一般只會出現其中一種，例如視力模糊通常是因為視覺神經受損；手腳無力或麻痹是因為中樞神經或脊髓出現炎症，當同時出現兩種病徵時，情況已很嚴重。若持續出現相關病徵，便應找醫生去檢查清楚找出原因。

除此之外，其他，比較常見病徵有重影、頭暈、手腳無力、感覺麻痺及步態不穩等。

一般情況下，多發性硬化症病徵會持續數星期。早期病發時身體會有修復的機制，若病情不太嚴重，就算不使用藥物加速痊癒，病徵也會慢慢消退。部分病人可能會以為視力模糊是由於眼鏡度數不對所致；當出現手腳麻痹，會是因睡覺時壓著手腳，或因工作粗勞所致而沒有正視問題，因而令患者延遲就醫。

主持：病發後有沒有黃金治療期？假如錯過了，病情會否急速惡化？

醫生：多發性硬化症開始時多數屬於「復發緩解型」（Relapsing Remitting Multiple Sclerosis，簡稱RRMS），病人在第一次病發之後，有機會有一段時間完全沒有病徵，到下次病發時，體內可能已經有多於一處出現過炎症，影響身體機能。

隨著病發次數增加，身體修復的機能便會減弱甚至消失，病徵及殘障程度亦會日趨嚴重，這階段被稱為「繼發進展型」(Secondary Progressive Multiple Sclerosis，簡稱SPMS)。由「復發緩解期」發展至「繼發進展型」的多發性硬化症，這段過程大約二十年。

當演變成「繼發進展型」多發性硬化症，臨床上出現復發的頻率較少，甚至不會復發，但殘障卻會慢慢累積，因為腦部的修復功能經已耗損，加上部分腦神經細胞會慢慢衰退及死亡，形成身體機能退化，患者的活動能力會受影響，出入時可能需要用上輔助工具如輪椅，甚至大、小便功能出現障礙，需要別人協助。

主持：是什麼原因導致反復復發？

醫生：原因暫時不明，但感染譬如傷風感冒、流感會伴隨著發燒，令免疫系統受刺激，所以建議多發性硬化症患者在流感或新冠肺炎高峰期及早注射疫苗及加強劑，避免感染及減低復發。

主持：藥物是口服還是針劑？

醫生：三十年前，第一種可改善病情的乙型干擾素藥物面世，最初只有皮下注射，而第一種口服藥於約十多年前面世。現時已有超過二十種不同的口服藥及效力較強的注射針劑，可有效改善及控制病情及炎症，減少復發。如果能及早在診斷出疾病後使用藥物，可有助延遲殘疾的進展。

主持：注射藥物後可否減輕病徵，包括減少疲累或走路時更穩健？

醫生：除了改善病情的藥物，醫生也會處方一些適用於紓緩痛症、麻痺感覺或減低影響大小便功能的藥物，目標是希望減輕患者的身心不適。

主持：患上多發性硬化症也會出現其他自身免疫系統的疾病嗎？

醫生：也有這個可能性，患有此症或者其他自身免疫系統疾病會有較高機會出現其他相關疾病，例如有較高機會出現甲狀腺問題如甲亢。

主持：多發性硬化症患者需要長時間面對病情，身心都會受到影響，可否分享一下您的臨床經驗，他們生活會面對甚麼不便？

醫生：患者多數是較年輕人士，他們的身體機能可能跟一般人沒太大分別，但最困擾他們的是「看不見」的病徵，例如疲勞、冷熱感覺異常、疼痛，甚至認知障礙，所以很多時候會被誤會為健忘、懶惰或失魂落魄，令他們感覺很大壓力，影響工作及日常生活。有多發性硬化症的病人因病情而影響工作能力甚至失去工作，希望僱主可多為患者提供適當的協助，令他們更容易融入工作。

主持：患者能否百份百回復正常的生活？

醫生：治療的目標是希望令患者重回正常生活，及早發現病因，接受合適治療當然是最理想。但很多時病徵都較難被察覺，需要透過多種方法才偵測到。除了多發性硬化症外，其他影響中樞神經的疾病，如視神經脊髓炎(Neuromyelitis Optica，簡稱NMOSD)或紅斑狼瘡等也有相似的病徵，而用藥並不一樣，所以及早診斷及對症下藥是很重要。

主持：多發性硬化症患者在生活或飲食上需要注意什麼以紓緩病情？

醫生：患者應奉行有規律的生活，即作息要定時、適量運動、和有充足睡眠。飲食方面，雖然暫時沒有證據顯示哪些食物有助減低病發，但心血管疾病的病發率會隨年齡而上升，所以遵從「三低一高」、即減少糖、鹽及脂肪的吸收、多進食蔬菜和水果，對健康亦有幫助。

主持：當身體出現狀況，就要及早求醫找出原因，以免延誤病情。今天感謝邵家樂醫生的分享，下次有機會再談，再見。

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近年不時聽到「罕見病」這個名字，其實目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。此症泛指患病率極低、患者人數極少的疾病。每年的4月15日是世界龐貝氏症日，而每年的4月則為法布瑞氏症關注月，今次帶大家認識這兩種罕見病的成因、病徵及治療方法，更有兩位相關病友分享生活點滴。

龐貝氏症：肌肉無力、呼吸困難

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，而晚發型患者則有12人。嬰孩型龐貝氏症在出生頭一年內會出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險，採用「酵素替代療法」可有效延長患者生命。

至於晚發型泛指在兩歲之後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有，對心臟肌肉沒有影響，卻會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。

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病友分享：同路人有藥無錢用

由於哥哥13歲時確診龐貝氏症，當時只有9歲的Terry也需接受檢驗，驗出致病基因，惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中，開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。

來自基層家庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力，曾經歷13年無藥可治的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達穩定病情之效。兩兄弟用藥後重獲新生，積極投入社會。Terry哥哥完成碩士課程，任職文職工作自力更生。

而Terry則投入病友組織工作，現為香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席，繼續推動社會訂立罕病政策，為病友謀福祉。「在香港，很多建議需要從民間發起，並在社會廣泛輿論支持下，才得以推使政府逐步考慮。面對罕病患者因病垂危，『有藥無錢用』、『香港未有藥』的困境下，近年一些罕病家庭毅然離開香港，為的就是遠赴他鄉爭取治療，掙扎求存，不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎？我相信透過官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見病患者覓得更好出路，作為病友協會的一份子，我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知，同時做好社群及公眾教育，助人自助，與『同路人』並肩同行。」

醫生的話：早治療早穩定病情

腦神經科專科盛斌醫生指出，近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對龐貝氏症的診斷及治療。他希望能夠進一步把診斷至治療的時間窗縮短，並提升社會大眾對於龐貝氏症的認識。「尤其是晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀，例如睡醒起牀時要側身才能坐起來，不能像一般人仰臥起坐，這是由於他們的中軸肌力量不夠；又或者容易氣喘，會被誤解為身子孱弱而延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉的損壞。現時的針對性治療方案是愈早展開治療愈有效穩定病情、減慢惡化。」

他建議病人應主動求醫，以及父母及早留意到子女的情況，有助維持患者的生活質素。「對病人來說，要面對未能完全根治的慢性病，必須建立及秉持做好長期自我管理的心態，在我接觸過的病人當中，不少都能夠樂觀積極地面對病情。我會鼓勵他們跟醫生保持良好溝通，抗病路上，每一階段都有可以幫助病人的方法，從而把疾病的影響減至最低。」

法布瑞氏症：可致心肌肥厚及突然死亡

由X染色體基因異常導致的遺傳病法布瑞氏症，患者因為身體無法製造正常酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，在體內積聚過多會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病，現時香港約有50多名病人。

法布瑞氏症分為經典型及晚發型，前者以男性患者為主，在兒童及青少年時期已出現病徵，包括皮膚出紅點及神經痛等，痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外，部分病人亦會有出不到汗的情況，戶外活動做得少，上體育課表現差。若果不適時用藥控制，病情到30歲左右開始有機會嚴重影響心臟及腎臟，會出現蛋白尿。40至50歲期間會出現心肌肥大增厚及其他併發症，包括心臟衰竭及心律不正常，增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭，需要洗腎或進行腎臟移植手術。

至於晚發型法布瑞氏症通常在中年之後發病，主要影響心臟，間中亦會為腎臟帶來影響。較常見的病徵包括心肌肥厚、氣促、腳腫及心律不正等，部分病人會出現腎功能受損，嚴重的有可能心臟衰竭，甚至突然死亡。女性患者的病情一般比男性患者輕微，發病期亦比男性遲大約10年。

法布瑞氏症的治療方法包括針對性的酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療，包括在有需要時使用止痛藥，以及針對心臟和腎臟的治療。

病友分享：晚間咳嗽、腳腫及氣喘

今年71歲的唐先生，本身沒有「三高」，但近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，經胸肺科、腎科再轉介至心臟科，證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭，後來更確診患上法布瑞氏症。在接受酵素替代療法後，身體情況已有改善，每星期會跑步三、四次，保持體能。作為過來人，他有以下分享：「病向淺中醫！希望更多人認識法布瑞氏症，醫生可以盡早為病人診斷，讓他們盡快接受治療。」

醫生的話：留意家族史

心臟科專科李沛威醫生指出，近年香港的公營醫院已有提供法布瑞氏症的檢測作為常規服務，目標是繼續調高檢測量，令檢測更普及，同時提升專業人員以至公眾對法布瑞氏症的認知，令疑似病人及早求醫及獲得診斷。

「假如不幸患上亦毋須灰心，法布瑞氏症是可以用藥物控制的疾病，在病情輕微時開始用藥，可有效減輕及減慢惡化，避免難以逆轉的器官損傷。很多病人在用藥後，心臟功能都得以穩定及好轉，雖然每兩星期入醫院進行注射有機會為生活帶來不便，但可有效控制病情。我們亦會鼓勵病友家人留意家族史，並進行風險篩查。」

病向淺向中，永遠是健康之法，大家必須謹記在心。

資料來源：香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）

圖片來源：香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）、Freepik、Pexels、Unsplash

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