有云：「養兒一百歲，長憂九十九」，對育有 罕有病 孩子的父母，怎會不憂上加憂？五歲的協康會學童希希患有 罕有病 遺傳病，整體發展遲緩，有極深遠視及散光、輕至中度聽障、未有語言能力、有吞嚥困難等，去年才開步學走路。但樂觀的媽媽從未放棄，走訪11個專科門診同時跟進病情，與孩子一同堅強地面對。

懷孕時格外謹慎

懷孕期間，希希媽媽嚴太格外謹慎，不單做足常規的產前檢查，更自費做多項額外檢查，包括脆性X綜合症（Fragile X）、基因晶片（DNA Chips）、胎兒染色體異常產前檢測（NIFTY），所有報告正常，但照結構時，卻發現嬰兒左手有六隻手指。

孩子足月出世，醫生發覺她樣子異常，眼距闊，耳朵及鼻子外觀跟正常不同，下巴短，左右手姆指有三節（正常是兩節），左手有六指，肛門異位，醫生肯定是典型罕見綜合症表徵，立即轉送公立醫院嬰兒加護病房觀察和治療 。

新手媽媽的連番考驗

當時雖然升格為新手媽媽，嚴太一點也不感到當中的喜悅，便要面對連番壞消息：本來很期待與孩子一同出院回家，現實卻是媽媽先出院，孩子要留在醫院，並要接受很多檢查，以及日後連串的手術呢！

希希兩個月後出院，嚴太又面對另一考驗。希希試過突然沒有呼吸，臉色發黑及全身僵硬，需要馬上送院；又曾因肛門異位要等候入院做手術，但做足準備卻因醫院未有床位而落空。需要在家隨時預備「走佬袋」，以備突發情況出現，而立即入院。

要面對女兒突如其來的新病徵出現，令嚴太感到壓力重重，更甚的是，當時她仍在金融界工作，難以在工作家庭兼顧的情況下，她決定辭去高薪厚職，轉型為全職媽媽，專心照顧患 罕有病 的女兒。

11個專科門診跟進

希希天生少一對肋骨，有極深遠視及散光，並有輕至中度聽障，未有語言能力，有吞嚥困難，去年更出現抽筋情況。病因至今仍未能確定，遺傳科醫生發現她第18條染色體其中一組基因重複，估計是基因變異，她的 罕見病 暫時未有文獻記載，甚至連病名也沒有。

由於整體發展遲緩，嚴太不時要帶希希到不同的公立醫院接受11科專科門診跟進，包括心臟科、腦科、腦外科、小兒外科、骨科、耳鼻喉科、眼科、遺傳科、泌尿外科、口腔頜面外科、義肢矯型。

出外亦是另一難題，嚴太曾試過帶希希坐兒童輪椅乘搭巴士，由於一般司機未必懂得分辨兒童輪椅或嬰兒車，當時司機就要求她收起嬰兒車。為方便起見，她以後唯有花多些時間乘港鐵或輪候復康巴士服務。

密集式訓練終見成效

罕有病 童小小的一步，正是其人生，以至家人的一大步。希希現時於協康會特殊幼兒中心接受全面訓練，包括以物理治療改善體能及大肌肉問題、以職業治療改善感覺訊息處理問題、以言語治療針對口肌問題及減敏。

經過連串密集式的訓練後，希希一點一滴的進步，去年她終於踏出人生的第一步路，其認知能力亦慢慢提升，開始對周遭事物有反應，終於由以前視爸媽為「路人甲」，到現在見到爸媽及熟悉的老師都會笑。

作為 罕有病 童的照顧者，嚴太一直以堅強樂觀心情面對，從未想過放棄希希，更慶幸因為希希的出現，讓她有了新體會：「如果希希是一般小朋友，可能我會是催谷型的怪戰家長；但在希希住院期間，我看到很多患病小朋友，也感受到家長的辛勞，希望公眾可以知道社會上有這一班小眾家長和特殊需要兒童在努力中，對我們多一點接納和體諒。」

資料來源：協康會

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