白化症是罕見的遺傳病，患者因為皮層缺乏色素，令全身皮膚、毛髮顏色出現白化。白化症患者他們除了皮膚容易曬傷，還會面對什麼問題？

主持：今天請來養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，主題是白化症。自2015年起，每年6月13日定為「國際白化日」，希望大眾多認識和了解白化症患者面對的困難，多一點包容。因為在某些國家，白化症患者會遭受到歧視，甚至暴力對待，所以今天特別希望可讓大家了解到什麼是白化症。

林醫生，為什麼會有白化症出現？香港的白化症情況又如何？

醫生：白化症的發病率並不高，現時香港大概每2萬個新生兒會有1個患上白化症。過去因為生育率較高，發病率亦較高，約為3至4個。

主持：大眾對於白化症的認識可能不多，其實什麼是白化症？

醫生：白化症患者受基因突變影響，令皮層色素減少。他們在出生時，皮膚、頭髮均較為淺色，故稱為白化症。

主持：基因變異是否遺傳病？

醫生：是的。患者父母均帶有一種隱性基因變異，影響皮層下的色素形成和發展等。因屬於隱性基因突變，這些父母本身可能並沒有病發。但當他們的基因結合，其孩子便約有四分之一的機會患上白化症。
主持：這種基因突變可否透過婚前檢查發現？

醫生：精子、卵子各有 2 萬個遺傳基因，當中有 5 個基因變異會導致白化症，要讓所有人都在婚前檢測 2 萬個基因是不可能的。一般的產前或婚前檢查都只會做少量的基因檢測，並以常見的變異基因為主。因為白化症較為罕見，所以在這些產前或婚前的基因檢測未必會發現。

主持：白化症是否有不同種類？或只影響某些身體部分？

醫生：白化症並無種類之別，但在不同地方，患者基因變異的表現方式或不一樣，如華南、廣東、廣西的白化症患者會有相近的基因變異。

由於超聲波檢查是無法發現白化症的，所以許多父母在產前檢查、超聲波檢查等並無發現異常，直至孩子出生後看到其皮膚、頭髮、眉毛很淺色，才知道孩子患上白化症。這往往令父母很訝異。

主持：常見的白化症徵狀是怎樣的？

醫生：因皮層下的色素減少，除了全身皮膚變白外，他們的頭髮、眉毛顏色均會淺淡如金色。而仔細看小朋友的眼睛，會發現其眼底的色素也是偏少，瞳孔如紅色般。

主持：相信父母都會很擔心，白化症對孩子的生活可有影響？

醫生：他們的皮膚會較易灼傷，短時間曬太陽的灼傷還可以，如長期灼傷則可能會患上皮膚癌。所以一定要替小朋友做好防曬，使用太陽油等，因為小朋友始終需要接觸陽光。

至於眼睛方面，眼底色素較少會令小朋友的眼睛易有先天問題，如眼睛發抖或斜視如「鬥雞眼」、「射喱眼」等情況，需要接受眼科診治。心理上，白化症的孩子因身體與別人有別，上學時或被嘲笑，所以家長需要及早與親友、學校做好溝通。

主持：要做好防曬措施，是否為了減低癌症的風險？

醫生：一般人即使有正常色素的皮層去抵擋陽光紫外線，皮膚仍然會受暴曬影響，皮膚細胞DNA會受破壞令膚質變粗糙變黑，甚至產生病變。而白化症的小朋友因先天沒有足夠的黑色素抵擋紫外線，皮膚更易受影響，甚或出現病變。

主持：白化症會如何影響孩子的視力？

醫生：眼底的色素有助保護眼睛抵禦陽光，而佩戴太陽眼鏡亦可抵擋。白化症小朋友因為少了眼底色素的保護，如要在陽光充沛時外出便需佩戴太陽眼鏡，以免陽光直接照射會影響視力。

主持：那麼，白化症會否影響壽命？病情會否惡化？

醫生：白化症並不會影響壽命；而出現在皮膚和眼睛的病徵則可能會惡化，需要特別關注。但這種基因變異對其他身體器官以及智力，均沒有影響。

主持：白化症患者需否服藥或接受治療？

醫生：暫時並無藥物可改變基因突變。集合不同專家的醫療團隊會以保護的形式去協助白化症的孩子。

主持：白化症患者是否可以生育？會否將白化症遺傳下一代？

醫生：他們生育下一代當然沒有問題。我們提及過，香港每年大概每2萬個新生兒可能有1個白化症小朋友，意即在香港的白化症族群中，如父母均屬於這種隱性遺傳變異基因的攜帶者，他們下一代的發病機會大約為1/70。

白化症孩子長大後如想生育，先要看其對象會否恰巧同樣是這1/70的隱性遺傳變異基因攜帶者。若然，則可能較大機會出現問題。幸好，這種情況可以透過婚前檢查、胚胎檢驗或產前診斷等，得知父母雙方有否攜帶基因變異。

主持：如果雙方都是白化症患者而想生育，可特意檢查這一組基因嗎？

醫生：透過婚前或產前檢驗，可了解雙方是否這1/70的變異基因攜帶者，若然不是便不用太擔心。因為即使父母有一方是攜帶者，他們誕下的下一代，都只會是變異基因攜帶者而已。

如果父母雙方都是白化症變異基因的攜帶者而希望生育，他們可透過人工受孕方式，培植多個胚胎，然後以「培胚植入前診斷」去選擇植入沒有基因變異的胚胎。另外，羊水檢查亦可驗出白化症基因變異，但其時父母便可能要面對墜胎的選擇，有些父母未必會接受。而我想強調的一點是，白化症人士絕對是正常人。

主持：你接觸過許多白化性患者或其父母，除了身體護理外，在心理層面上，你對他們有什麼建議與鼓勵？

醫生：我想跟父母說，其實遺傳病有好幾千種，有許多更屬罕有，亦預料不來。許多父母在孩子出生那刻，發現孩子患有白化症都會怕得哭起來。所有父母都疼愛小朋友，希望用現代科技能幫助他們，而白化症和普通人一樣，只是需要更多護理。

主持：你認為要讓白化症孩子健康成長，最重要是什麼？

醫生：我們鼓勵社會有更多包容。有時，當要面對跟自己所謂的「正常」不同，愈不明白、愈易會有不懂得包容的心理反應。對不同的罕見病患者有更多的認識，會讓我們更懂得如何去幫助他們。

主持：社會真是需要多一點的耐性和愛護。謝謝林醫生，我們下次有機會再談。

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當免疫系統錯誤攻擊神經細胞表面的髓鞘，神經系統的訊息傳遞就會受影響，形成多發性硬化症，患者會出現不同徵狀。這個病有什麼治療選擇呢？

主持：每年3月是多發性硬化症關注月，今天請來養和醫院腦神經科專科醫生邵家樂醫生為大家講解多發性硬化症（Multiple Sclerosis），這病症在香港算是普遍嗎?

醫生：多發性硬化症在香港並不常見，對很多人來說也很陌生，它是一種屬於自體免疫系統的罕見疾病。當免疫系統功能失調，免疫細胞會錯誤地攻擊中樞神經包覆神經元的髓鞘，引起發炎。髓鞘就像電線的絕緣體，能有效加速神經脈衝的傳導，一旦受損就會影響神經訊號傳送，甚至中斷，導致不同的徵狀。

主持：多發性硬化症的成因是什麼？

醫生：成因暫時未明。女性和男性患者的比率大概是三比一，而二十到四十歲較常病發。白種人的患病率較高，其他原因包括遺傳、居住在比較高緯度和日照少的地方、甚或是過去曾受某類病毒感染，都有較高的病發機會。

主持：多發性硬化症是會導致身體某個部位或全身都會逐漸硬化嗎？

醫生：「多發性」的意思是指病發在中樞神經系統不同部位，包括視神經、大腦、小腦、腦幹或脊髓等。而「硬化」是指中樞神經出現炎症受損後形成的斑塊。

主持：患者會同時出現數種病徵嗎？例如視力模糊和手腳麻痺會否同時出現？

醫生：一般只會出現其中一種，例如視力模糊通常是因為視覺神經受損；手腳無力或麻痹是因為中樞神經或脊髓出現炎症，當同時出現兩種病徵時，情況已很嚴重。若持續出現相關病徵，便應找醫生去檢查清楚找出原因。

除此之外，其他，比較常見病徵有重影、頭暈、手腳無力、感覺麻痺及步態不穩等。

一般情況下，多發性硬化症病徵會持續數星期。早期病發時身體會有修復的機制，若病情不太嚴重，就算不使用藥物加速痊癒，病徵也會慢慢消退。部分病人可能會以為視力模糊是由於眼鏡度數不對所致；當出現手腳麻痹，會是因睡覺時壓著手腳，或因工作粗勞所致而沒有正視問題，因而令患者延遲就醫。

主持：病發後有沒有黃金治療期？假如錯過了，病情會否急速惡化？

醫生：多發性硬化症開始時多數屬於「復發緩解型」（Relapsing Remitting Multiple Sclerosis，簡稱RRMS），病人在第一次病發之後，有機會有一段時間完全沒有病徵，到下次病發時，體內可能已經有多於一處出現過炎症，影響身體機能。

隨著病發次數增加，身體修復的機能便會減弱甚至消失，病徵及殘障程度亦會日趨嚴重，這階段被稱為「繼發進展型」(Secondary Progressive Multiple Sclerosis，簡稱SPMS)。由「復發緩解期」發展至「繼發進展型」的多發性硬化症，這段過程大約二十年。

當演變成「繼發進展型」多發性硬化症，臨床上出現復發的頻率較少，甚至不會復發，但殘障卻會慢慢累積，因為腦部的修復功能經已耗損，加上部分腦神經細胞會慢慢衰退及死亡，形成身體機能退化，患者的活動能力會受影響，出入時可能需要用上輔助工具如輪椅，甚至大、小便功能出現障礙，需要別人協助。

主持：是什麼原因導致反復復發？

醫生：原因暫時不明，但感染譬如傷風感冒、流感會伴隨著發燒，令免疫系統受刺激，所以建議多發性硬化症患者在流感或新冠肺炎高峰期及早注射疫苗及加強劑，避免感染及減低復發。

主持：藥物是口服還是針劑？

醫生：三十年前，第一種可改善病情的乙型干擾素藥物面世，最初只有皮下注射，而第一種口服藥於約十多年前面世。現時已有超過二十種不同的口服藥及效力較強的注射針劑，可有效改善及控制病情及炎症，減少復發。如果能及早在診斷出疾病後使用藥物，可有助延遲殘疾的進展。

主持：注射藥物後可否減輕病徵，包括減少疲累或走路時更穩健？

醫生：除了改善病情的藥物，醫生也會處方一些適用於紓緩痛症、麻痺感覺或減低影響大小便功能的藥物，目標是希望減輕患者的身心不適。

主持：患上多發性硬化症也會出現其他自身免疫系統的疾病嗎？

醫生：也有這個可能性，患有此症或者其他自身免疫系統疾病會有較高機會出現其他相關疾病，例如有較高機會出現甲狀腺問題如甲亢。

主持：多發性硬化症患者需要長時間面對病情，身心都會受到影響，可否分享一下您的臨床經驗，他們生活會面對甚麼不便？

醫生：患者多數是較年輕人士，他們的身體機能可能跟一般人沒太大分別，但最困擾他們的是「看不見」的病徵，例如疲勞、冷熱感覺異常、疼痛，甚至認知障礙，所以很多時候會被誤會為健忘、懶惰或失魂落魄，令他們感覺很大壓力，影響工作及日常生活。有多發性硬化症的病人因病情而影響工作能力甚至失去工作，希望僱主可多為患者提供適當的協助，令他們更容易融入工作。

主持：患者能否百份百回復正常的生活？

醫生：治療的目標是希望令患者重回正常生活，及早發現病因，接受合適治療當然是最理想。但很多時病徵都較難被察覺，需要透過多種方法才偵測到。除了多發性硬化症外，其他影響中樞神經的疾病，如視神經脊髓炎(Neuromyelitis Optica，簡稱NMOSD)或紅斑狼瘡等也有相似的病徵，而用藥並不一樣，所以及早診斷及對症下藥是很重要。

主持：多發性硬化症患者在生活或飲食上需要注意什麼以紓緩病情？

醫生：患者應奉行有規律的生活，即作息要定時、適量運動、和有充足睡眠。飲食方面，雖然暫時沒有證據顯示哪些食物有助減低病發，但心血管疾病的病發率會隨年齡而上升，所以遵從「三低一高」、即減少糖、鹽及脂肪的吸收、多進食蔬菜和水果，對健康亦有幫助。

主持：當身體出現狀況，就要及早求醫找出原因，以免延誤病情。今天感謝邵家樂醫生的分享，下次有機會再談，再見。

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肌萎縮性脊髓側索硬化症 (又稱漸凍人症) 是一種神經退化性疾病，主要影響腦部和脊髓的神經細胞，導致肌肉運動受損。距離第一次冰桶挑戰 (Ice Bucket Challenge) 已過去快10年，風靡一時的公益活動使全球各地支援漸凍人患者的慈善機構在極短時間內獲得大量捐款。但熱潮退去，香港社會對這些患者的援助仍然不足。

診斷過程緩慢

現時全港約有200名漸凍人症患者，香港肌健協會今年八月宣佈建立全港首個漸凍人症患者資料庫，收集約23%患者數據。資料顯示本港漸凍人症診斷時間長，患者平均需要諮詢4名醫生，花近1年才確診。醫學生義工歐美俐解釋，由於初期病徵較輕微，加上患者及醫護人員對漸凍人症的認知不足，患者需接受多項特殊檢查，如肌電圖及磁力共振等，才能確定病人患上漸凍人症，延誤治療進度。

醫療開支龐大

調查亦發現患者每月平均需花費約1.3萬元在復康治療、照顧服務及營養補充品上。一旦確診，需花9萬元購買醫療或復康器材，及改裝家居等。協會促請政府盡快成立神經肌肉疾病專科診所，為患者提供復康服務、輔助設備及照顧配套，以減低他們的經濟負擔。

患者身心理受創

漸凍人症通常從肌肉無力或僵硬開始，可能會伴隨著肌肉抽搐或痙攣。隨著病程發展，患者會喪失自主運動能力，更可能出現語言困難、吞嚥困難、呼吸困難等症狀。因病情惡化速度快，報告指約65%受訪患者在確診1年後，已被醫生證明為嚴重殘疾、近60%有吞嚥困難及需使用輪椅等輔助設備。香港肌健協會顧問醫生郭子堅表示病人大多於50歲開始發病，存活期中位數為3年。

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因患者智力通常不受影響，所以在身體受損情況下仍可保持正常的思維和認知功能。如著名物理學家霍金（Stephen Hawking）便與漸凍人症共存55年，但這特性亦為他們帶來另一種痛苦。郭子堅提到「惟患者思維、記憶、感官都正常，眼見自己逐漸變差、不能自理，或影響心理健康。」

五成患者存活期少於一年

90-95%的漸凍人症發病原因不明，大約5-10%來自家族遺傳。另一醫學生陳凱晴則指，漸凍人症患者的日常活動能力，僅及晚期癌症患者的30%，根據肌肉萎縮症功能性評估，推算約半數患者僅餘9個月存活期。可惜的是現時沒有根治漸凍人症的藥物，目前的治療方向主要為舒緩病徵，減少出現併發症及利用復康儀器維持生活質素，這些治療包括藥物治療、物理治療、呼吸治療和語言治療等。

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圖片來源 : 香港肌健協會、Freepik

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據了解，每100人中就有1人患有乳糜瀉病史；然而，大約10％的1型糖尿病患者也患有這種疾病。研究表明，乳糜瀉和1型糖尿病之間可能存在遺傳關係。那麼，乳糜瀉是什麼呢？

精彩節目回顧

「小麥完全真相」這本書，發現小麥製品不單是屬於較高升糖指數的食物，對某些人來說，還是個具有健康風險的食品，可能引發一些疾病或症狀，乳糜瀉(Celiac disease)是其中一項。

乳糜瀉是一種因為對麩質(gluten）——存在於小麥、黑麥及大麥中的蛋白質成分，產生異常免疫反應所致的吸收不良疾病，又稱為「麩質過敏腸病」(gluten sensitive enteropathy)、「口炎性腹瀉」。如果患者診斷不足、管理不足的病況下，可能會發展出嚴重的長期併發症， 包括骨質疏鬆症、神經障礙、胃潰瘍和淋巴瘤等等。

乳糜瀉——罕見又多變

在歐洲以外的地區，乳糜瀉被認為是種罕見疾病，以北美洲為例，以往診斷出乳糜瀉典型症狀的比例約為萬分之一。

近年來發現，乳糜瀉也開始影響西班牙裔、非裔及亞洲人種。全世界約有 1% 的人口患有乳糜瀉， 但大多數患有此病症的人並未被診斷出來。目前在美國每133人就有1人患有乳糜瀉，估計有超過200萬的患者，但知情的患者不到1成。其中一個原因是，乳糜瀉被稱為「偉大的模仿者」，其症狀千變萬化。

平均而言，從症狀發作開始，需要5至11年的時間診斷出乳糜瀉。這是因為乳糜瀉的許多症狀都與其他疾病類似，例如大腸急躁症 (IBS)、刺激性腸障礙 (IBD)，以及乳糖不耐症。

乳糜瀉的常見症狀

據統計，約5成乳糜瀉病人會出現典型的腹痛、腹瀉，並因長期吸收不良造成體重減輕；另有5成患者會有貧血、關節炎、原因不明的低血糖或不穩定的血糖濃度、或是其他各種乍看之下似乎與乳糜瀉無關的症狀，甚或有時候完全沒有症狀。

而兒童甚至可能出現生長遲緩、易怒、行為問題等影響發育症狀。

常見的乳糜瀉腸胃症狀

‧腹瀉
‧大便惡臭
‧腹部不適
‧脹氣
‧腹脹
‧糞便有粘液或脂肪滴（吸收不良的反應）
‧嘔吐（常見於兒童）
‧便秘（常見於兒童）

常見的乳糜瀉非腸胃症狀

乳糜瀉往往會有一些非腸胃症狀，有時這些可能是患者表現出的唯一症狀，這也是乳糜瀉難以被診斷原因之一。

‧疲勞
‧非故意的體重減輕
‧關節疼痛
‧神經系統症狀：頭痛、周圍神經病變（手腳刺痛/麻木）
‧無緣的抑鬱、焦慮
‧皰疹樣皮炎
‧牙齒琺瑯質受損

乳糜瀉的併發症

為什麼醫生強調正確識別乳糜瀉患者是如此重要，因為在診斷和治療後，可以預防大部分的併發症，例如：

‧貧血
‧維生素缺乏症（葉酸、B族維生素和脂溶性維生素D、E、A和K）
‧骨質低密度（骨質減少、骨質疏鬆症）
‧腎臟疾病
‧肝病
‧惡性腫瘤（淋巴瘤、腸胃癌）
‧兒童發育不良、遲緩
‧其他自身免疫性疾病

有些人甚至在年輕時沒有任何乳糜瀉症狀，但晚年卻出現神經損傷、大小便失禁、失智症或腸胃道癌症。

因為乳糜瀉是種與基因關聯的自體免疫疾病，研究顯示常與紅斑性狼瘡、第1型糖尿病、類風濕性關節炎及自體免疫甲狀腺疾病同時發生在同一病人身上。據統計，發生在第1型糖尿病人身上的機率(1~16%)遠高於正常人(0.3~1%)。

因此，美國糖尿病學會建議診斷出第1型糖尿病的兒童，應該接受乳糜瀉檢查；如有乳糜瀉家族史、出現生長遲緩、長不胖、體重減輕、腹瀉、腸胃脹氣、腹痛或吸收不良症狀或兒童頻發不能解釋的低血糖或血糖控制不良時，也應接受檢查。

通常乳糜瀉患者採用無麩質飲食後，症狀即會消失，腸道損傷也會慢慢痊癒，但終其一生都要避免含有麩質的食物及食品，無需每天服用藥物。

乳糜瀉的常見觸發因子

‧小麥
‧黑麥
‧大麥
‧有時要避免燕麥（可能在生產時受到麩質穀物交叉污染）

根據美國食物及藥品管理局（FDA）的規定，無麩質標籤意味著該食品為「天然不含麩質」，或含有低於百萬分之20（ppm）的麩質。乳糜瀉患者最好先閱讀食品標籤。

除了常見且通常含有麩質的食物，例如意大利面、麵包、餅乾、炸薯條、
午餐肉、沙拉醬、湯類、啤酒……麩質也可能出現在非食品中，例如唇膏、護唇膏、草藥、營養補充品、藥物和維生素補充品等等。

無麩質飲食原則可向醫生或營養師查詢。

參考資料：
威廉.戴維斯著： 《小麥完全真相》(2014)。
Ruiz AR.Celiac disease.The Merck Manual.（Updated May 2014）
Celiac Disease Foundation

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