五歲 罕有病 童11專科門診跟進樂觀媽從不放棄

有云：「養兒一百歲，長憂九十九」，對育有 罕有病 孩子的父母，怎會不憂上加憂？五歲的協康會學童希希患有 罕有病 遺傳病，整體發展遲緩，有極深遠視及散光、輕至中度聽障、未有語言能力、有吞嚥困難等，去年才開步學走路。但樂觀的媽媽從未放棄，走訪11個專科門診同時跟進病情，與孩子一同堅強地面對。

懷孕時格外謹慎

懷孕期間，希希媽媽嚴太格外謹慎，不單做足常規的產前檢查，更自費做多項額外檢查，包括脆性X綜合症（Fragile X）、基因晶片（DNA Chips）、胎兒染色體異常產前檢測（NIFTY），所有報告正常，但照結構時，卻發現嬰兒左手有六隻手指。

孩子足月出世，醫生發覺她樣子異常，眼距闊，耳朵及鼻子外觀跟正常不同，下巴短，左右手姆指有三節（正常是兩節），左手有六指，肛門異位，醫生肯定是典型罕見綜合症表徵，立即轉送公立醫院嬰兒加護病房觀察和治療 。

新手媽媽的連番考驗

當時雖然升格為新手媽媽，嚴太一點也不感到當中的喜悅，便要面對連番壞消息：本來很期待與孩子一同出院回家，現實卻是媽媽先出院，孩子要留在醫院，並要接受很多檢查，以及日後連串的手術呢！

希希兩個月後出院，嚴太又面對另一考驗。希希試過突然沒有呼吸，臉色發黑及全身僵硬，需要馬上送院；又曾因肛門異位要等候入院做手術，但做足準備卻因醫院未有床位而落空。需要在家隨時預備「走佬袋」，以備突發情況出現，而立即入院。

要面對女兒突如其來的新病徵出現，令嚴太感到壓力重重，更甚的是，當時她仍在金融界工作，難以在工作家庭兼顧的情況下，她決定辭去高薪厚職，轉型為全職媽媽，專心照顧患 罕有病 的女兒。

11個專科門診跟進

希希天生少一對肋骨，有極深遠視及散光，並有輕至中度聽障，未有語言能力，有吞嚥困難，去年更出現抽筋情況。病因至今仍未能確定，遺傳科醫生發現她第18條染色體其中一組基因重複，估計是基因變異，她的 罕見病 暫時未有文獻記載，甚至連病名也沒有。

由於整體發展遲緩，嚴太不時要帶希希到不同的公立醫院接受11科專科門診跟進，包括心臟科、腦科、腦外科、小兒外科、骨科、耳鼻喉科、眼科、遺傳科、泌尿外科、口腔頜面外科、義肢矯型。

出外亦是另一難題，嚴太曾試過帶希希坐兒童輪椅乘搭巴士，由於一般司機未必懂得分辨兒童輪椅或嬰兒車，當時司機就要求她收起嬰兒車。為方便起見，她以後唯有花多些時間乘港鐵或輪候復康巴士服務。